宗族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群产生份额为1:500，其特征为低密度脂蛋白（LDL）-胆固醇水平显着升高，常常超越61毫摩尔／升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是因为肝脏外表特异性的LDI-受体数目削减或缺少，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的铲除才能变弱，从而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。依据I－DL受体的数目，分为两种类型：纯合子型宗族性高胆固醇血症和杂合子型宗族性高胆固醇血症。
纯合子型宗族性高胆固醇血症临床上极端稀有，产生率仅为百万分之一。这类患者因为LDL受体缺少，出世后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩尔／升之间。随年纪的增加，能够在身体的许多部位产生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁曾经就有严峻而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会劳累，乃至患儿3岁时就死于心肌梗塞。
杂合子型宗族性高胆固醇血症临床上并不罕见。这类患者LDL受体数目仅为正常数意图一半，故其血清总胆固醇水平较正常人显着升高，大部分患者血清总胆固醇水平终究可达9.1～12.9毫摩尔／升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的产生。患者常常过早产生冠心病，男性患者通常在40～50岁呈现冠心病症状，而女人患者则大约比男性迟10年产生。
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首要用于过敏性与本身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，重症多肌炎，严峻的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。[详细]
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