染色体的数量或许结构反常所造成的，遗传性不高，但与产妇年纪及是否有宗族史联系较密。
爸爸妈妈都是带着者，孩子有25%的几率患有地中海贫血，50%的几率成为无症状的带着者，25%的几率彻底健康。
爸爸妈妈两边都有病史，子女有25%的几率不带着任何骤变基因，50%的几率成为其间一个骤变基因的带着者，25%的几率一起带着两个骤变基因（危险更高，但稀有）。
爸爸妈妈仅一方是带着者，子女有50%的几率成为该骤变基因的带着者，依据不同的骤变和宗族史，发展为乳腺癌的毕生危险或许约45%~85%，卵巢癌的危险约11%~65%。
某些类型的遗传性心脏病的遗传性高，如马凡综合症、长QT综合症、肥厚型心肌病和宗族性高胆固醇血症等。
爸爸妈妈两边都有疾病，子女有25%的几率不承继任何骤变基因，50%的几率承继来自一方的骤变基因，25%的几率承继来自两边的骤变基因。
爸爸妈妈都是无症状的带着者，子女有25%的几率患有疾病，50%的几率成为无症状的带着者，25%的几率彻底健康。
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