追寻稀有病学术交流与开展，倾听名医之声。我国神经科学学会神经病学根底与临床分会神经稀有病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市举行。本栏目特邀专访上海交通大学医学院隶属新华医院邱文娟教授，聚集稀有病的致病机制与基因医治研究开展。
遗传性高脂血症是一种严峻的遗传性疾病，占高脂血症患者的份额尽管较低，但其严峻程度和影响不容忽视。现在临床较为常见的单基因遗传性血脂反常首要为高胆固醇血症和高甘油三酯血症这两类。宗族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是单基因遗传性高胆固醇血症的首要亚型。其间，纯合宗族性高胆固醇血症（homozygous FH，HoFH）发病率约为1/16万~1/30万，具有临床表型重、医治难度高的特色。邱文娟教授指出，高胆固醇血症在正常人群中的发生率较高，但是，关于这一疾病的确诊和医治，现在的现状令人担忧。
邱文娟教授强调了前期确诊和医治的重要性。她共享了自己在门诊遇到的事例，许多小朋友被确诊为低密度脂蛋白受体的杂合子，而他们的爸爸妈妈和祖爸爸妈妈中也可能有相同疾病的患者。但是，家长们对这一疾病的注重程度缺乏，往往导致严峻的结果。因而，邱文娟教授呼吁，咱们应该遍及老百姓和医师对高脂血症的知道，特别是关于严峻高脂血症的前期确诊和医治，以防止不可逆的心血管疾病损害。
在未来的开展中，邱文娟教授对未来医治的开展充溢等待。她认为，跟着确诊技能的前进，尤其是全外显子测序技能的使用，更多难以确诊的疾病将得到精确确诊。在医治方面，基因医治的开展为稀有病带来了期望。她信任，跟着新的医治计划的开发，尤其是基因医治，将为稀有病供给十分有期望的医治手法。
综上，血脂反常是一项触及国民健康的重大问题，邱文娟教授主张将血脂筛查归入学龄前儿童入学体检的惯例项目中，对临床确诊遗传性血脂反常的患者尽早清晰分子确诊，为患者的精准医治和遗传咨询奠定根底。
我国神经科学学会神经病学根底与临床分会神经稀有病论坛定于2024年3月29—31日在浙江省杭州市举行。本栏目特邀专访上海交通大学医学院隶属新华医院邱文娟教授，聚集稀有病的致病机制与基因医治研究开展。