家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolaemia, FH）是一种遗传性疾病，每300个人就会有1个人患这种病，也就是说世界上的患者超过了2500万人。这种病即使是健康人也会得，并且与生活方式无关。自出生起患者低密度脂蛋白胆固醇就高于正常水平。如果不使用降胆固醇药物（如，他汀类药物）进行及时有效的治疗，他们发生心血管疾病的风险就会增高。
来自伦敦帝国理工学院（Imperial College London）的研究者们对FH及其控制做了最精确的全球“快照”，并强调以下三点：这种疾病为何会在一生中诊断过晚，（医生）要增加强效降胆固醇药物的使用，以及对女性患者《柳叶刀》（The Lancet）上。这是第一篇研究来自56个国家的42000多名成年FH患者的全球登记数据的文献，该数据由欧洲动脉粥样硬化协会家族性高胆固醇血症研究合作组织（European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration, FHSC）进行收集。
Antonio Vallejo-Vaz博士来自伦敦帝国理工公共卫生学院，是这篇文献的一作。他说：“作为一种遗传性疾病，FH，在FHSC的成人人群中平均要四五十岁才能确诊，实在是太晚了。这在某种程度上预示着在病人确诊和治疗之前已逝去了很多年。其他心血管风险因素也会随年纪增长而更普遍，确诊晚就可能错过解决这一些因素的机会。FH的确诊节点务必要提早。”
研究者发现FH确诊通常是延后的，只有不到一半（大约40%）的成年患者能在40岁前确诊。
登记显示，大约三万名有数据记录的成年人，其中中位确诊年龄是44.4岁，每六个人中就有一个在登记时已经患有心脏病。接受降血脂治疗的人（占登记人数的59.9%）中，大部分（81%）都在服用他汀类药物。但是，他们中基本上没有人服用最高剂量的他汀类药物（最高剂量可使FH患者受益最大），并且只有约五分之一的人联合其他药物进行降脂治疗。与男性相比，尽管女性从50岁开始会有更高的LDL-C水平，但使用最高剂量他汀类药物或联合疗法却更少。
总的来说，少于3%的病人治疗后能达到LDL-C水平低于1.8 mmol/L （70 mg/dL），这是FH病人的LDL-C水平推荐目标，而女性达标少于男性。
Kausik Ray教授任职于伦敦帝国理工公共卫生学院，是FHSC的主办人。他说：“1998年世界卫生组织（WHO）关于FH的报告就已经强调了来自该疾病的挑战。然而，为应对这一挑战而实施的建议进展很有限。来自FHSC的一手数据展示了当下全球范围内FH医疗的基本状况，这对所有WHO内国家（和区域）理解公共卫生政策所需的变动至关重要。自从WHO报告后20年，我们的全球FHSC登记表明，在全世界内提高FH诊治还需很多努力。同样需要采取一定的措施以纠正男性女性的治疗差异。从这一独特的登记中得出的结果对于在全世界内推动改善这一常见遗传疾病的健康政策至关重要，而这也是FHSC的任务。”
据研究人员称，FHSC报告强调，当一个人被诊断为FH（此人被称为指示病例）时，对共同生活的亲属进行早期筛查很有价值。与指示病例相比，家庭筛查发现的个体往往更年轻，未经治疗的LDL-C水平较低（约为1.55 mmol/L或60 mg/dL），具有其他心血管危险因素的可能性更小，如高血压、糖尿病、临床冠状动脉疾病等。
该报告的作者呼吁，公共卫生政策在筛查FH方面应再加把劲，以确定患病的共同生活的亲属并尽早开始降脂治疗。
